Sputnik Кыргызстан агенттигинде конокто Эне жана баланы коргоо улуттук борборунун улук кызматкери, доцент, медицина илимдеринин кандидаты, невролог Уулболсун Нурбекова болду. Биз генетикалык оорулардын пайда болушу жана аларды алдын алуу тууралуу сүйлөштүк.
— Акыркы кезде неврологиялык оорулардын өсүп жатканын айтып жатышат. Буга оорунун түрлөрүнүн көбөйгөндүгү себеппи же медицина жакшырдыбы?
— Азыр медицина жаатында технология өнүгүп, дартты аныктоо да жакшырды. Анын үстүнө Бишкектеги медициналык академиянын неврологиялык оорулар кафедрасынын медициналык генетика курсунда мурдагыга караганда студенттер көп саат менен окутулуп жатат. Генетикага кызыккан ординаторлор да чыгууда. Экинчи жагынан, албетте, булганган аба, экология, сапатсыз тамак-аштын таасири тийип жатканы шексиз. Анан да бул аялдардын кош бойлуу кезде өзүн кандай күткөнүнө да жараша болот. Ушундай көйгөйлөр тукум кууган ооруларга алып келет. Булардын да түрлөрү бар. Айрым дарттар ар бир муун сайын кездешет. Муну үстөмдүк кылуучу тип деп коёбуз. Анан да улам бир муун өткөрүп кездешкен да түрү (оорулардын аутосомдук рецессивдүү тукум кууган тиби) бар.
Негизинен туугандардын баш кошуусу да болбойт, мында жаман гендер активдешип, натыйжада балдары тукум кууган ооруларга кабылып калышы толук мүмкүн. Ошондуктан илгертеден жети ата өтмөйүнчө кудалашууга болбойт деп бекеринен айтылган эмес. Негизи мындай илдеттердин себеби көп, бирок негизгилери ушулар.
Ошондой эле көпкө сакталуучу жана химиялык кошулмасы көп азыктар да таасир этет. Бул кичине балдардын оорусунан башталып, бара-бара генетикалык дартка айланышы ыктымал. Муну менен катар алкоголдук ичимдиктер, тамеки тартуу да зыян. Кыскасы, химиялык заттардын баары акыры тукум кууган оорулардын түптөлүшүнө алып келет.
Невролог Уулболсун Нурбекова: Ар бир неврологиялык илдеттин тиби бар. Рецессивдүү тукум кууган дарттар апасы жагынан гана келсе, ал эми доминанттык оорулар эки тараптан тең келет.
© Фото / Искендер Эрмеков
— Тукум кууган оорулар ата жагынан көбүрөөк келеби же апасы тараптанбы?
— Антип айтууга болбойт. Ар бир неврологиялык илдеттин тиби бар. Рецессивдүү тукум кууган дарттар апасы жагынан гана келсе, ал эми доминанттык (үстөмдүк кылуучу) оорулар эки тараптан тең келет. Рецессивдүү ген башка жаман генге кошулмайынча жүрө берет. Ал эми доминанттык оорулар эч кандай генге кошулбай эле өзү козголот. Мында сөзсүз ар бир муундан бирөө ооруп калат. Апасы жагынан тукум кууган оору бар болсо, бир баласы 100 пайыз таза, ал эми экинчиси оорукчан болуп калышы толук ыктымал.
— Жаш курак да бул ооруларга таасир этеби?
— Өтө эрте жана кеч да турмуш курганга болбойт. Эрте турмушка чыкканда кыздардын организми толук жетилбей калышы мүмкүн. Ал эми 35 жаштан кийин төрөгөн аялдардын наристесинде Даун синдрому көбүрөөк кездешип калат. Ошол себептен муну дыкаттык менен карайбыз. Болжолдуу түрдө саламаттыгы жол берсе 35 жаштан 40 жашка чейин төрөп алуу керек. Андан кийин кеч. Кандай курак болбосун, эненин ден соолугу чың болушу шарт. Кээде жаш энелердин организми 40 жаштан өткөн аялдардыкындай болуп калат. Анткени саламаттыгы начар. Ошол себептен эне өзүн жакшы карап, убагы менен уктап, туура тамактанышы керек. Ар кандай жаман нерселерди ойлоп санаа тартуудан, бирөөгө таарынып ызалануудан алыс болууга аракеттенүүсү абзел. Бул чүрпөсүнүн келечеги үчүн керек.
Невролог Уулболсун Нурбекова: Эрте турмушка чыкканда кыздардын организми толук жетилбей калышы мүмкүн. Ал эми 35 жаштан кийин төрөгөн аялдардын наристесинде Даун синдрому көбүрөөк кездешип калат.
© Sputnik / Асель Сыдыкова
— Тукум кууган ооруну алдын ала аныктап, болтурбоого мүмкүнчүлүк барбы?
— Биздин акушер-гинекологдорго келип каттоого турган аялдардын жашын, буга чейин канча жолу боюнда болгондугун жана анын канчасы түшүп калганын карайбыз. Эгер бир нече ирет бойдон түшкөн болсо, аны текшерүүгө жиберүү зарыл. Ошол үй-бүлөдө буга чейин оорукчан балдар төрөлгөнбү-жокпу, ал жагы да эске алынат. Бул үй-бүлөнүн таята-таенесинде жана чоң ата-чоң энесинде кандай оорулар болгондугу да маанилүү. Мурдагы баласынын тили кеч чыккан болсо, анын себеби аныкталышы керек. Бул ата-энесинин үйдө баласы менен көп сүйлөшпөгөндүгүнүн айынан эмес болсо, баланы медициналык текшерүүдөн өткөрөбүз. Негизи бала үч жашында толук сүйлөм курап калышы зарыл.
— Тукум кууган неврологиялык оорулар айыгабы?
— Мындай дарттарды айыктырууга бардык жерде эле шарт боло бербейт. Толук баары айыгып кетет деп да айта албайм. Айрымдарынын ДНКсында кандай бузулуу болгондугу белгисиз. Дюшен оорусу (булчуңдардын өспөй калышы, өтө сейрек кездешкен оору, көбүнчө эркек балдар кабылат) өңдүү дарттарды аныктоо эми гана жолго коюлса, зат алмашуунун бузулушунан келип чыккан дарттарды дарылоого да кечээ жакындан тарта мүмкүнчүлүк жаралды. Тукум кууган неврологиялык илдеттер толук сакайып кетпесе да аларды дарылоо мүмкүнчүлүгү түзүлүп жатат.
— Учурда мындай неврологиялык ооруларга мамлекеттик колдоо барбы?
— Көпчүлүк учурда бейтаптар өздөрү аракет кылат. Мамлекет майыптыгы бар балдар менен апаларына жөлөк пул төлөп, бир жолку жардамдарды берип турат.
— Дартты аныктоого бизде республикалык деңгээлдеги тийиштүү жабдыктар же лабораториялар барбы?
— Неврологиялык ооруларды аныктоо жаатында хромосома, ДНК боюнча лабораториялар бар. Болгону бул жерде маселе акчага барып такалат. Азыр медицинада генетика абдан жакшы өнүккөн. Адистер Россиядан же башка тармактардан окуп келүүгө аракет кылышат.
Невролог Уулболсун Нурбекова: Бала тубаса кемтик оорусу менен төрөлбөшү үчүн генетикада мүчүлүштүктөр болбосо да ата-эне өзүн жакшы карашы керек
© Фото / Искендер Эрмеков
— Алдын алуу жагын айтсаңыз?
— Бала жаралгандан баштап аны сырткы таасирлерден коргоо керек. Химиялык жасалма азыктардан алыс болгула. Жогоруда айткан бардык эрежелерди сактоо менен аял-эркек экөө тең жыныстык жол аркылуу жугуучу илдеттерден да сактанышы зарыл.
— Кыргызстанда кайсы оорулар көп кездешет?
— Бизде нейрогенетика жагынан Вердниг-Гоффман дарты (арка булчуңдарынын атрофиясы), Дюшен синдрому, Ландузи-Дежерина (булчуңдардын дистрофиясы) оорусу көп кездешет. Буларды убагында аныктай албай, башка дарт менен адаштырып убакыттан уттуруп жүрүп калышат. Ал эми хромосомалык оорулардын ичинен Даун синдрому көп. Адатта Даун синдромунун бар-жогун аныктоо үчүн эки жолу скрининг жасалса, 40тан ашкан аялдарга төрт жолу терең скрининг жасалат. Себеби мындай аялдарда 100дөн көп тукум кууган өзгөрүүлөр болот. Кош бойлуу кезде өзүн жакшы карабаган аялдардан тубаса кемтиги менен туулган балдар арбын. Ошондой эле алкоголдук ичимдиктин, баңгизаттын таасиринен улам ар кандай кемтик менен төрөлгөн наристелер да көбөйүп жатат. Бала тубаса кемтик оорусу менен төрөлбөшү үчүн генетикада мүчүлүштүктөр болбосо да ата-эне өзүн жакшы карашы керек. Бул кийин түйшүк алып келбейт. Ошол себептен баланы пландап, дарыгердин текшерүүсүнөн толук өтүп, анан төрөш керек.